Calcul du risque génétique (notice n° 150510)

000 -Label
leader 02140cam a2200277 4500
001 - Numéro de notice
Numéro d'identification notice FRBNF450844130000000
010 ## - ISBN
ISBN 9782704014187
qualificatif br.
020 ## - Numéro de la bibliographie nationale
numéro 01724002
073 #0 - EAN
Numéro 9782704014187
100 ## - Données générales de traitement
données générales de traitement 20160721d2016 m y0frey50 ba
101 0# - Langue
langue du document français
105 ## - Zone de données codées : textes, monographies
données codées - monographies ||||z 00|y|
106 ## - Zone de données codées : forme de la ressource
données codées - textes - caractéristiques physiques r
200 1# - Titre
titre propre Calcul du risque génétique
type de document Livre
complément du titre Méthodes et cas cliniques corrigés
Auteur Franck Sturtz, Benoît Funalot, Bérénice Hébrard, Anne-Sophie Lia
210 ## - Editeur
lieu de publication Montrouge
nom de l'éditeur doin
date de publication DL 2016
-- Cop 2016
lieu de fabrication 14110 Condé-sur-Noireau
nom du fabricant Corlet imprimeur
215 ## - Description
Importance matérielle 1 volume de 203 pages
autres carac. matérielles Illustré en couleur, couverture illustrée en couleur
format 24 cm.
225 ## - collection
titre de la collection METHODO
300 ## - Note
note Bibliographie pages 199-200.
330 ## - Résumé
Résumé L'évaluation du risque génétique est une part essentielle de la génétique médicale. Les techniques biologiques étant nombreuses et en constante évolution, la phase d'estimation du risque doit intégrer les éléments venant de l'enquête familiale mais aussi les résultats des tests biochimiques ou génétiques. Les auteurs de l'ouvrage se sont concentrés sur cette étape de traduction d'éléments clinicobiologiques en termes mathématiques, insistant particulièrement sur la maîtrise des probabilités conditionnelles dites "bayesiennes".

Pédagogique et précis, cet ouvrage s'adresse aux médecins, aux sages-femmes, aux étudiants en médecine et aux conseillers en génétique. À travers une partie théorique, expliquant chaque étape du processus, et une partie pratique, composée de 25 cas cliniques à questions ouvertes, il présente aux personnels participant au diagnostic génétique les méthodes indispensables de calcul, principalement pour les maladies monogéniques mais aussi plurigéniques.
410 #0 - collection
titre Méthodo (Montrouge)
ISSN 2552-2337
date de publication 2016
606 ## - sujets
numéro de la notice d'autorité 11944236
sujet Maladies héréditaires
numéro de la notice d'autorité 12136127
subdivision du sujet Évaluation du risque
code du système d'indexation rameau
606 ## - sujets
numéro de la notice d'autorité 11942559
sujet Génétique médicale
code du système d'indexation rameau
676 ## - classification
indice Dewey 616.042
édition 23
686 ## - classification
code du système Cadre de classement de la Bibliographie nationale française
801 #0 - source de catalogage
agence de catalogage FR-751131015
date de la transaction 20160721
règles de catalogage utilisées AFNOR
code du format utilisé intermrc
Exemplaires
Propriétaire dépositaire permanent niveau de localisation Code barre cote Statut note
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