Calcul du risque génétique (notice n° 150510)
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000 -Label | |
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leader | 02140cam a2200277 4500 |
001 - Numéro de notice | |
Numéro d'identification notice | FRBNF450844130000000 |
010 ## - ISBN | |
ISBN | 9782704014187 |
qualificatif | br. |
020 ## - Numéro de la bibliographie nationale | |
numéro | 01724002 |
073 #0 - EAN | |
Numéro | 9782704014187 |
100 ## - Données générales de traitement | |
données générales de traitement | 20160721d2016 m y0frey50 ba |
101 0# - Langue | |
langue du document | français |
105 ## - Zone de données codées : textes, monographies | |
données codées - monographies | ||||z 00|y| |
106 ## - Zone de données codées : forme de la ressource | |
données codées - textes - caractéristiques physiques | r |
200 1# - Titre | |
titre propre | Calcul du risque génétique |
type de document | Livre |
complément du titre | Méthodes et cas cliniques corrigés |
Auteur | Franck Sturtz, Benoît Funalot, Bérénice Hébrard, Anne-Sophie Lia |
210 ## - Editeur | |
lieu de publication | Montrouge |
nom de l'éditeur | doin |
date de publication | DL 2016 |
-- | Cop 2016 |
lieu de fabrication | 14110 Condé-sur-Noireau |
nom du fabricant | Corlet imprimeur |
215 ## - Description | |
Importance matérielle | 1 volume de 203 pages |
autres carac. matérielles | Illustré en couleur, couverture illustrée en couleur |
format | 24 cm. |
225 ## - collection | |
titre de la collection | METHODO |
300 ## - Note | |
note | Bibliographie pages 199-200. |
330 ## - Résumé | |
Résumé | L'évaluation du risque génétique est une part essentielle de la génétique médicale. Les techniques biologiques étant nombreuses et en constante évolution, la phase d'estimation du risque doit intégrer les éléments venant de l'enquête familiale mais aussi les résultats des tests biochimiques ou génétiques. Les auteurs de l'ouvrage se sont concentrés sur cette étape de traduction d'éléments clinicobiologiques en termes mathématiques, insistant particulièrement sur la maîtrise des probabilités conditionnelles dites "bayesiennes". Pédagogique et précis, cet ouvrage s'adresse aux médecins, aux sages-femmes, aux étudiants en médecine et aux conseillers en génétique. À travers une partie théorique, expliquant chaque étape du processus, et une partie pratique, composée de 25 cas cliniques à questions ouvertes, il présente aux personnels participant au diagnostic génétique les méthodes indispensables de calcul, principalement pour les maladies monogéniques mais aussi plurigéniques. |
410 #0 - collection | |
titre | Méthodo (Montrouge) |
ISSN | 2552-2337 |
date de publication | 2016 |
606 ## - sujets | |
numéro de la notice d'autorité | 11944236 |
sujet | Maladies héréditaires |
numéro de la notice d'autorité | 12136127 |
subdivision du sujet | Évaluation du risque |
code du système d'indexation | rameau |
606 ## - sujets | |
numéro de la notice d'autorité | 11942559 |
sujet | Génétique médicale |
code du système d'indexation | rameau |
676 ## - classification | |
indice Dewey | 616.042 |
édition | 23 |
686 ## - classification | |
code du système | Cadre de classement de la Bibliographie nationale française |
801 #0 - source de catalogage | |
agence de catalogage | FR-751131015 |
date de la transaction | 20160721 |
règles de catalogage utilisées | AFNOR |
code du format utilisé | intermrc |
Propriétaire | dépositaire permanent | niveau de localisation | Code barre | cote | Statut | note |
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