000 02140cam a2200277 4500
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_bbr.
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101 0 _afre
105 _a||||z 00|y|
106 _ar
200 1 _aCalcul du risque génétique
_bLIVR
_eMéthodes et cas cliniques corrigés
_fFranck Sturtz, Benoît Funalot, Bérénice Hébrard, Anne-Sophie Lia
210 _aMontrouge
_cdoin
_dDL 2016
_dCop 2016
_e14110 Condé-sur-Noireau
_gCorlet imprimeur
215 _a1 volume de 203 pages
_cIllustré en couleur, couverture illustrée en couleur
_d24 cm.
225 _aMETHODO
300 _aBibliographie pages 199-200.
330 _aL'évaluation du risque génétique est une part essentielle de la génétique médicale. Les techniques biologiques étant nombreuses et en constante évolution, la phase d'estimation du risque doit intégrer les éléments venant de l'enquête familiale mais aussi les résultats des tests biochimiques ou génétiques. Les auteurs de l'ouvrage se sont concentrés sur cette étape de traduction d'éléments clinicobiologiques en termes mathématiques, insistant particulièrement sur la maîtrise des probabilités conditionnelles dites "bayesiennes". Pédagogique et précis, cet ouvrage s'adresse aux médecins, aux sages-femmes, aux étudiants en médecine et aux conseillers en génétique. À travers une partie théorique, expliquant chaque étape du processus, et une partie pratique, composée de 25 cas cliniques à questions ouvertes, il présente aux personnels participant au diagnostic génétique les méthodes indispensables de calcul, principalement pour les maladies monogéniques mais aussi plurigéniques.
410 0 _tMéthodo (Montrouge)
_x2552-2337
_d2016
606 _311944236
_aMaladies héréditaires
_312136127
_xÉvaluation du risque
_2rameau
606 _311942559
_aGénétique médicale
_2rameau
676 _a616.042
_v23
686 _2Cadre de classement de la Bibliographie nationale française
801 0 _aFR
_bFR-751131015
_c20160721
_gAFNOR
_2intermrc